Google DeepMind puso en marcha AlphaGenome Atlas, una plataforma de inteligencia artificial de uso gratuito que agrupa predicciones sobre mutaciones de una sola base en el ADN humano. Su objetivo es acelerar el análisis de cómo estas variaciones pueden modificar la biología molecular y aportar datos útiles para entender enfermedades raras, rasgos complejos y posibles blancos terapéuticos.
La herramienta está diseñada para ayudar a investigadores a priorizar qué cambios genéticos tienen más chances de generar efectos biológicos relevantes, sin necesidad de evaluar cada variante de forma experimental en laboratorio. Así, el sistema ofrece estimaciones sobre las posibles consecuencias de esas mutaciones en distintas funciones del genoma.
Según la compañía, el servicio ya está disponible para investigación académica a través de un portal gratuito y también puede consumirse mediante la API de AlphaGenome y como función en Google Antigravity. En tanto, Google informó que el acceso comercial llegará próximamente a Google Cloud.
El atlas se apoya en un conjunto de datos de 1 petabyte, dato que lo coloca más de 30 veces por encima de la base de datos de AlphaFold. En 2022, AlphaFold expandió su repositorio de estructuras proteicas de unas 190 mil estructuras experimentales a más de 200 millones de predicciones.
Con este proyecto, Google DeepMind aborda uno de los límites de la genética actual: el genoma humano alberga alrededor de 9 mil millones de mutaciones posibles de una sola base, lo que hace inviable verificar cada variante en laboratorio.
Si bien AlphaGenome ya permitía analizar cambios genéticos concretos, AlphaGenome Atlas amplía esa capacidad al ofrecer una visión integral del genoma y priorizar variantes según su impacto probable.
Entre sus componentes figura AVI, sigla de AlphaGenome Variant Impact. Este indicador fusiona las predicciones de AlphaGenome con las de AlphaMissense, otro modelo orientado a variantes que alteran proteínas, para ordenar las mutaciones por probabilidad de generar efectos biológicos.
AVI evalúa tanto las regiones codificantes (aprox. 2% del genoma) como las no codificantes (el 98% restante), estas últimas regulando la actividad de los genes y concentrando la mayor cantidad de variantes asociadas a rasgos.
Además de asignar una puntuación, la plataforma detalla qué procesos moleculares podrían verse afectados por cada variante, como el empalme de ARN, la expresión génica, la accesibilidad de la cromatina y la conservación evolutiva. También vincula cada mutación con la secuencia funcional de ADN que altera y con motivos de novo, secuencias cortas repetidas que permiten inferir mecanismos regulatorios con mayor precisión.
El portal de AlphaGenome Atlas está disponible sin costo para fines académicos. Los usuarios pueden acceder también mediante la API de AlphaGenome y a través de Google Antigravity. El modelo base ya estaba disponible para uso académico en GitHub y a través de la API, y se espera que la versión comercial tenga un despliegue futuro en Google Cloud.
